ปรับปรุงการรักษาโรคกระดูกอ่อนทางพันธุกรรม

ภาวะกล้ามเนื้อและกระดูกหายากมีประสิทธิภาพมากกว่าการรักษาแบบเดิม ทำให้กระดูกอ่อนตัวลงและอาจทำให้เตี้ยขาโค้งคำนับฝีฟันและปวดกระดูก โรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ในทุก ๆ 20,000 คน การฉีดทุกสองสัปดาห์ที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยา การรักษาแบบดั้งเดิมในการรับประทานฟอสเฟตในช่องปาก

และวิตามินดีวันละหลายครั้ง ผลลัพธ์หลักคือการปรับปรุงโรคกระดูกอ่อนจากรังสีเอกซ์โดยคะแนนจากนักรังสีวิทยาซึ่งไม่ทราบว่ากลุ่มรักษาใดที่ผู้เข้าร่วมอยู่ เด็กถูกสังเกตเป็นเวลา 64 สัปดาห์และ 40 สัปดาห์ของการรักษานักวิจัยพบว่า 72% ของเด็กที่ได้รับ Burosumab สามารถรักษาโรคกระดูกอ่อนได้อย่างมีนัยสำคัญในขณะที่เพียง 6 เปอร์เซ็นต์ในกลุ่มการรักษาแบบเดิมเห็นว่ามีการรักษาอย่างมาก Burosumab ยังนำไปสู่การปรับปรุงที่มากขึ้นในความผิดปกติที่ขาการเจริญเติบโตระยะทางเดินในการทดสอบ 6 นาทีและฟอสฟอรัสในเลือดและระดับวิตามินดีที่ใช้งานอยู่